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在有性生殖的物种中，个体只是过眼云烟，倏忽即逝；只有基因永留传。

线粒体夏娃生活在相当晚近的非洲，而世上其他的地方，则是被一波波这块大陆出走的移民潮，一次次地占据。

适应于极地气候的民族应该更容易发生雄性不育。

第十四节：关于性，史前人类告诉我们什么？

一九八七年，柏克莱大学的凯茵、史东金和威尔森在《自然》期刊发表了一篇知名的论文，使我们对自身过往的理解全面革新。他们研究的不是化石证据，也不是细胞核中的基因，取而代之的是从一百四十七名活人身上采集的线粒体DNA，这些人分别来自五个不同的地理种群。这三名科学家的结论是，这些样本全都关系密切，而且归根究底，都遗传自一个二十万年前生活在非洲的女人。之后她被称做《非洲夏娃》或是《线粒体夏娃》，而据我们所知，今天地球上的每一个人都是她的后代。

这项结论的激进本质必须放对位置。长久以来，古人类学家中有两派人士一直争论不休，一派的人相信现代人类是在相当近期才从非洲发源出来，取代了较早的移民，如尼安德塔人以及直立人；另一派人士相信，除了非洲之外，人类也曾在亚洲出现，存在的时间至少长达一百万年。如果后者的观点正确，那么，在旧世界的不同地方，必定平行地发生过从古人类转变为解剖学上的现代人类的演化事件。

这两个观点背负着强大的政治意涵。如果现代人类全都是在二十万年之内从非洲迁徙而来的，那么在这层皮肤之下，我们都是一样的。在演化的意义上，我们几乎没有时间走向分岐，不过我们可能得对我们的近亲（例如尼安德塔人）的绝种负责。这个理论被称为《走出非洲》假说。另一方面，如果人类的种族是平行演化而来的，那么我们之间的差别就不仅仅是一层皮肤而已，我们独有的种族和文化特性，就有了稳固的生物学基础，挑战着我们对平等的理想。这两个脚本都可能因为杂交而产生了未知程度的偏差。以尼安德人的命运为例，就可以说明这种困局。他们是走上绝路的独立亚种？抑或他们与四万年前抵达欧洲，解剖学上属现代人的克罗马侬人杂交了？说穿了我们犯下的过错到底是种族屠杀，还是没有必要的性行为？令人不安的是，今天我们似乎两者都做得到，有时还是同时进行的。

拼拼凑凑的化石证据至今尚无定论，一个族群是演变为另一个族群？或许是灭绝了？或许是被来自不同地理区域的族群取代了？两个族群实际上有没有杂交？要从少量散落的化石（年代差距还非常大）分辨这些差别是极端困难的。在上个世纪我们发现了大量化石，包括一连串失落的环节，这些化石呈现了人类演化的可能草图——从类人猿祖先，到我们所有的人（不信这一套的坚定创造论者则不包括在内）。举例来说，脑部的尺寸在过去这四百万年间的一系列原始人类化石中，逐步扩大了三倍。但是，从三百万年前的南方古猿（例如露西）经过直立人到最后的智人，这之间的实际演化路线，则充满了未解决的课题。我们要如何分辨出土的化石是否能代表我们的祖先，或者只是某个已经灭绝的平行物种？露西真的是我们的直系祖先吗？或者只是个两脚站立的，垂着手的绝种人猿？我们能肯定的只是有大量形态介于猿和人类之间的骸骨存在，尽管我们很难将它们指派到族谱里的特定位置。单靠古人的骸骨形态来制作史前人类的图谱，顶多也只是件无从肯定的尝试而已。

讲到我们更近期的祖先，化石记录同样也是所言无几。我们是否曾和尼安德塔人混血过呢？如果有，我们可能会期待有一天能发现一具混血儿的骨骸，展现出混杂的特性，介于强壮的尼安德塔人，以及纤细的智人之间。这样的声明偶尔会出现，但没有哪一次能让这个领域心服。以下是温和的塔特索尔 评论其中一个案例时所说的话：《这项分析……是个勇敢而具有想象力的诠释，但要让大部分的古人类学家认为这个案例已获证实，是不太可能的。》

古人类学有个最大的问题，就是极度依赖形态特征。这是不可避免的，因为除了形态之外也没有什么可以依赖的了。如果能分离出DNA的话帮助会很大，但大多数的时候这是不可能的。几乎所有化石遗骸上的DNA都慢慢地在氧化，绝少DNA能残留超过六万年。就算是比较近期的骸骨，能萃取到的细胞核DNA都太少，以至于无法取得可靠的定序结果。因此目前看来，想要单靠化石证据解开我们的身世之谜，几乎是不可能的。

幸运的是我们不需如此。理论上，我们可以从自己的身上解读我们的过往。所有的基因都会随着时间累积突变，而它们的《字母》序列也会随着突变的发生逐渐分岐。两群生物分岐的时间愈久，它们基因序列上累积的差异也就愈多。因此，如果我们将一群人的DNA序列进行比对，就可以粗略地计算出他们之间的亲缘关系有多近或多远（至少可以知道彼此的相对关系）。序列差异少的人关系比较近，序列差异很大的人关系比较远。到了七零年代，遗传学家已经开始参与人类族群的研究，检视不同族群在基因上的差别。研究的结果提示，不同族群间的差异比想象中来得少——根据经验，族群内的变异比族群之间更多，这意味着我们拥有一个相对晚近的共同祖先。更重要的是，最深的分岐出现在撒哈拉以南的非洲，这暗示所有人类族群的最后共同祖先确实出身非洲，并且生活在相对晚近的年代，推测距今还不到一百万年。

不幸的是，这个方法有许多的缺陷。数百万年来，细胞核内的基因累积突变的速度非常慢，而事实上我们仍有百分之九十五至九十九的DNA序列和黑猩猩是一样的（取决于我们是否将序列中的非编码DNA纳入比对）。如果基因序列连分辨人类和黑猩猩都几乎办不到，那要区别人类的种族显然需要更灵敏的方法。基因序列还有一个问题，就是天择扮演的角色。基因拥有多大程度的自由，可以持续而稳定的走向分岐（中性的推动演化的遗传漂变）？筛选什么时候会选择留下特定的序列，继而限制改变的速度？问题的答案不仅仅取决于基因，还关系到基因彼此之间的交互作用，以及气候变迁、饮食、感染和迁徙等环境因子的影响。这样的问题很少会有简单的答案。

但来自细胞核的基因最大的问题就是性——又来了。性会将不同来源的基因进行重组，因此我们每个人在遗传上都是独一无二的（同卵双胞胎和复制人除外）。于是，确定我们的谱系就成了一件非常困难的工作。在人类社会，想知道我们是不是征服者威廉、诺亚，或成吉思汗的后代，唯一的方法就是持续而详尽的记录。姓氏可以提供一些传承的象征，但大部分的基因对姓氏一无所知。基因可能来自四面八方，任两个不同的基因几乎绝对不会来自同样的祖先。我们又回到了在第五章讨论《自私的基因》时的问题——在有性生殖的物种中，个体只是过眼云烟，倏忽即逝；只有基因永留传。因此我们可以算出基因的历史，还有族群基因频率的历史，但很难找到它们归属于哪个祖先，更遑论要精确定年。

沿母系遗传

这就是二十年前，凯茵、史东金和威廉森进行线粒体DNA研究时的切入点。他们指出，线粒体遗传的奇特模式解决了许多细胞核基因的连带问题。两者之间的差异不仅使我们有机会追踪人类谱系，还能提供尝试性的年代预测。

线粒体DNA和细胞核DNA间的第一个关键差异是突变的速度。平均而言，线粒体DNA的突变率将近是细胞核DNA的二十倍，实际速率会依取样的基因而有所不同。这样快速的突变相当于快速的演化。演化速率快，是因为线粒体DNA和细胞呼吸所产生的自由基离得很近。其效果便是放大种族间的差异。虽然细胞核DNA几乎无法区分黑猩猩和人类，但线粒体的时钟走得够快，可以披露数万年间累积的差异，正好适合用来窥看人类史前考古史。

第二项不同之处，据凯茵、史东金和威尔森所说，在于人类的线粒体DNA只来自我们的母亲，透过无性生殖的方式传给下一代。因而为我们的线粒体DNA全都来自同样的一颗卵，在胚胎发育时以复制的方式得来，并且沿用一生，所以（理论上）它们全都会是一模一样的。意思就是，如果从我们的肝脏采信一份线粒体DNA的样本，应该会和取自骨头的样本一模一样，而这两份样本，应该也都会和取自我们母亲身上的随机样本完全相同——然后她的样本又会和她自己的母亲一样，依此一路回推，直到时间迷雾的深处。换句话说，线粒体DNA的作用就像母系的姓氏，穿越时间的长廊，串连起一系列的个体。线粒体基因不像细胞核基因，每一代都会重新洗牌发牌，它们让我们得以追踪个体以及其后代的命运。

柏克莱团队利用的第三个要点，是线粒体稳定的演化速率：演化速率快归快，但以数千或数百万年来看大致还保持稳定。这点要归因于中性演化的假设，也就是说线粒体基因几乎没有任何筛选压力，它们只被用在有限的服务用途上（这是他们的论点）。零散的突变一代一代地随机发生，以稳定而规律的速度累积，使夏娃的女儿逐步走上彼此分岐的道路。这个假设或许还有问题，之后的改良已将这项技术的行使对象聚焦在特定的《控制区》（由一千个不表现蛋白质的DNA字母串所构成），因此据称不会受到天择筛选（之后我们会再回来讨论这个假设）。

所以线粒体的时钟走得有多快呢？根据相对晚近而且大致已知的拓殖年代（新几内亚最少是三万年，澳洲是四万年，美洲是一万两千年）进行计算，威尔森与其同僚得出，其分化速率大约是每百万年产生百分之二到四的变异。以黑猩猩的分化为根据（分岐约从六百万年前开始），估算出的数字也与此相符。

如果调校得出的速度是正确的，那么，凯茵等人就可以从那一百四十七个线粒体DNA样本间实际测得的差异，算出其最后共同祖先的年代：大约是在二十万年以前。此外，这个结果和细胞核DNA的研究一样，指出最深的分岐是在非洲族群中发现的，这暗示我们的最后共同祖先确实是非洲人。一九八七年的这篇论文中的第三个重要结论，则和迁徙模式有关。非洲之外的大部分族群都有《多重起源》，换句话说，生活在同一个地方的人会拥有不同的线粒体DNA序列，这暗示许多区域曾被反复拓殖。总而言之，威尔森团队的结论是，线粒体夏娃生活在相当晚近的非洲，而世上其他的地方，则是被一波波这块大陆出走的移民潮，一次次地占据。这也支持了《走出非洲》的假说。

这项前所未有的发现不意外地催生了一个活跃的新领域，在九零年代的遗传系谱学界独领风骚。由骨骸形态、语文学、文化研究、人类学，和族群遗传所提出的那些未能解决的疑问，终于在《硬》科学的客观事实下获得解答。这个领域引进了许多改良的技术，年代的标定也经过修正（现在线粒体夏娃的定年约是在十七万年以前），但是这整座殿堂的基石还是威尔森和他的同事所提出的基本原理。遗憾的是，威尔森本人，这位启发人心的人物，在一九九一年，正值他事业高峰时因白血病而去世，得年五十六岁。

威尔森协助建立的领域能有如此成就，他地下有知一定相当骄傲。线粒体DNA已经回答了许多一度看似永无定论的问题。其中之一，就是波里尼西亚这个偏远太平洋群岛上的居民的身分。根据知名的挪威探险家海尔达尔所言，波里尼西亚群岛上的人移居自南美洲。为了证明这件事，他在一九七四年建造了康奇基号，一艘传统的巴沙木筏，他和五名同伴乘坐这艘木筏自秘鲁启航，并在一百零一天后抵达八千公里远的的土阿莫土群岛。不过当然，证明这项壮举可行并不能证明它确实曾发生过。线粒体DNA序列告诉我们的则是另一个故事，可以佐证早先的语言学研究。这些结果指出波里尼西亚人来自西方，先民在至少三波的迁徙中移居至此。百分之九十四的受试者拥有和印尼人以及台湾人相似的DNA序列；百分之三点五似乎来自万那杜和巴布亚新几内亚；还有百分之零点六来自菲律宾。有趣的是，有百分之零点三的人的线粒体DNA和南美一些印地安部落相匹配，所以要说两地之间有史以前的联系，也还有一丝渺茫的机会。

另一个看似解决的棘手问题是尼安德塔人的身分。从尼安德塔人的木乃伊（一八五六年在杜赛尔多夫附近被发现）身上取得的线粒体DNA，显示其序列和现代人类不同，而且智人身上完全找不到尼安德塔人序列的痕迹。这暗示尼安德塔人是独立的亚种，不曾和人类杂交就灭绝了。实际上，尼安德塔人和人类的最后共同祖先大概生活在五十到六十万年前。

以上的研究结果，只是线粒体DNA研究为人类史前考古带来的众多迷人见解的两则。但是有光就有影。过分简化的线粒体观点已经成了某种一再重复的经文，愈念愈简短，愈念书愈误人；讲着讲着就漏掉了限制性条款。我们听到的是，线粒体DNA完全只经由母系遗传。不会有重组。天择在线粒体DNA上的作用很能少，因为它只会表现一小撮卑下的基因。突变率大致都稳定。线粒体的基因能表现个人和民族真正的谱系关系，因为它们反映了个体的遗传，而非基因的万花筒。

这样的经文从一开始就让某些人感到不安，但直到最近这些疑虑才终于有了实证。具体来说，现在我们有证据可以证明母系和父系的线粒体间有基因重组的现象，线粒体《时钟》走的速度有快有慢，而且有些线粒体基因承受着强大的筛选压力（包括据称《中性》的控制区）。这些例外，虽然对我们对过去的推论提出了一些质疑，但也使我们对线粒体遗传的观念变得更清楚，并有助于我们掌握两性之间真正的差别。

线粒体重组

如果线粒体完全只会经由母系遗传，那么似乎就不太可能发生重组。有性重组指的是两条对等的染色体彼此随机地交换DNA，制造出两条新的染色体，两条都会是拥有两种基因来源的混合体。显然，要有两然不同来源的DNA（分别来自双亲），重组才有可能发生，或说才有意义。两条一模一样的染色体互换基因没有什么意义，除非其中有一条染色体受损；而这的确值得担心，之后我们将会看到。不过普遍而言，在有性生殖时，细胞核内成对的染色体会重组，产生新的基因组合，将来自父母亲或祖父母的基因混在一起，但线粒体DNA不会出现这样的情形，因为所有的线粒体基因都源自母亲。所以根据正统观念，线粒体DNA不会重组，我们不会看到父亲和母亲的线粒体DNA混杂在一起。

尽管如此，十年前我们就已经知道，有一些原始的真核生物，如酵母菌，会融合它们的线粒体并且重组线粒体DNA。当然酵母菌是无法和人类比拟的，每个人类学家都会这样告诉你，而这对现有的正统观念也不会造成伤害。还有一些奇特的生物也有证据显示它们的线粒体会重组，象是贻贝，但这也轻易地被驳为《和人类演化无关》。所以明尼苏达大学的塔亚盖拉扬和他的同事，在一九九六年展示老鼠也会重组线粒体的DNA时，无异于投下了一枚震撼弹。老鼠，身为我们的哺乳类伙伴，这关系近到让人有点不舒服。不仅如此，还有更糟糕的事：在二零零一年，学者发现人类的心肌也会发生线粒体DNA的重组。

即使是这些研究，也没有让这艘船产生太剧烈的动荡，因为它们的规模有限。大多数线粒体的染色体有五到十个拷贝，它们的作用就象是保险单，用来防范自由基造成的伤害；一个基因的所有拷贝不太可能会全部损坏，因此还是可以制造出正常的蛋白质。但是靠囤积备用的拷贝来应付基因损伤是个没效率的方法，因为受损的染色体会混杂地制造正常和不正常的蛋白质。最好是能修复损伤，就像标准的细菌作风那样，与染色体上无伤的片段进行重组，以便再度产生纯净而有功能的拷贝。像这样发生在同一线粒体的对等染色体之间的重组行为，被称为《同源》重组，这无损单亲遗传的原则——这单纯只是用来修复单一个体内发生的损伤的一种方法，就像我们看到的一样。所以就算当线粒体彼此融合，并且让不同染色体拷贝上的DNA进行重组，它们所有的DNA还是只遗传自母亲。

尽管如此，但假使父系的线粒体成功地在卵中存活下来，那么父系和母系的线粒体DNA就有可能重组（至少原则上是）。我们知道，人类的父系线粒体确实会进入卵细胞，而总是有可能会有一部分存活下来，但这是否会实际发生呢？在缺乏直接证据的状况下，各个研究团队试图寻找线粒体重组的证据，最后确实找到了。最早的证据出现在一九九九年，是苏塞克斯大学的艾沃克、史密斯以及梅纳德史密斯所发现的。他们的结论基本上是统计性的。他们主张，如果线粒体DNA是克隆的，那在不同的族群中，线粒体的序列应该会持续累积新的突变，继续分化。但实际状况并非总是如此：有时一些《返祖性》的序列会重新出现，它们和祖先型有不寻常的相似性。会发生这样的状况只有两种可能：要不是它们随机地《反》突变回原本的序列（本质上听起来就不太可能），不然就是与刚好保有原本序列的对象进行了重组。像这样，序列意想不到地投胎转世，被称为异源趋同，艾沃克和他的同事发现了很多这样的案例——数量远超过标准，我们实在无法将之归咎于机率。他们将这些案例当做重组发生的证据。

这篇论文立刻掀起了一阵风暴，并遭到领导集团人士的批评。这些人发现取样的DNA序列有错误，但统计方法没有问题。他们排除这些错误后，就找不出重组的证据了。麦考雷与他的牛津同僚对此的回应是《不需惊慌》，整个领域都松了一口气，这座雄伟的殿堂仍屹立不摇。不过艾沃克和他的同事虽然承认取样方面的确有错误，但还是坚守己见。他们说，就算不看那些错误的部分，数据仍暗示重组的确发生过，这《可能不会造成某些人的惊慌，但他们应当要，因为我们一直以来所抱持的假设极有可能是错的。》

同样一九九九年（其实根本是在同一期的《英国皇家学会期刊》上），曾在牛津团队门下的海洁贝格与她的同僚提出了他们的异议。他们的论点建构一个特定的奇异现象上：在万那杜群岛的恩古纳岛，一个罕见的突变重复出现在好几群居民身上，然而他们之间别无关联。他们的线粒体DNA明显遗传自不同的祖先，但同样的突变却重复出现，因此它要不是在不同的状况下独立发生了好几次（似乎不太可能），就是只出现过一次，只是之后又被散播到其他的族群，而这种情况只有透过重组才有可能发生。不过仔细的检查再次挽救了这座殿堂。这一次的错误出在定序机器的身上，不知何故偏移了十个字母。修正之后谜团便消失了。海洁贝格和她的同僚被迫发表撤回声明，今天，她本人将这件倒霉事称做她的一次《声明狼藉的错误》。

二零零一年之前，重组的证据显得有些黯淡（说得好听点的话）。两项主要的研究都不被信任，虽然两篇论文的作者都坚持他们剩下的数据仍足以提出质疑，但这也是意料中的事，他们当然得扞卫自己岌岌可危的声誉。从公正第三者的角度来看，重组的说法似乎已经被驳倒了。

接着在二零零二年出现了新的质疑声音。哥本哈根大学附设医院的舒娃茨以及威辛提出了报告，指出一名患有线粒体疾病的二十八岁男性病患，确实从他的父亲处继承了一些线粒体DNA，因此他既有母系的也有父系的DNA——也就是恐怖的异质体。这种混杂体是以镶嵌的样貌出现，他肌肉中的线粒体DNA有百分之九十是父系的，只有百分之十是母系的，然而在他的血球细胞，将近百分之百都是母系的。这是父系线粒体DNA在人类身上的遗传首度明确获得证实。少量父系DNA《渗》进卵细胞当然是有可能的，在这个案例里它会被抓出来，是因为它造成了疾病。不过这个研究提出了最主要的问题：当一个人身上同时有来自父母亲的两群线粒体，它们会发生重组吗？

答案是：《会》。二零零四年，哈佛的克拉伯寇团队在《科学》期刊提出报告，指出在这名病患的肌肉中，的确有百分之零点七的相异线粒体DNA发生过重组。所以，如果有机会，人类的线粒体DNA真的会重组。但这并不代表重组体会传播下去——不管在肌肉会不会形成重组DNA，只有发生在受精卵的重组才会对后人有影响；唯有如此，重组型才有可能遗传下去。目前为止还没有这样的证据，虽然这至少有一部分是因为没有什么族群被实际检查过。总的来说，来自族群研究的统计证据暗示，重组是极为罕见的。当然，若非这些难得的重组事件，就无法解释基因组成上那些神秘的偏差，即使这些难得的事件不太可能颠覆整座殿堂。

但我想表达的重点是，从演化的角度来看，某种程度的重组真的可能会发生。这只是侥幸，是个不常发生的意外？或者还有更深的意涵呢？之后我们将再回来讨论这个问题，但现在且让我们先思考一下这段经文的其他例外，因为它们同样和这个问题有关。

校准时钟

线粒体的DNA不只可以用来重建史前考古史，也可以用在鉴识身份，特别是用来鉴定无名尸的身分。这类的鉴识研究也立基在完全相同的假设上，也就是每个人都只会从母亲那方，继承单独的一种线粒体DNA。最广为人知的鉴识案件中，有一宗便是俄罗斯末代沙皇尼古拉二世，他和他的家人在一九一八年被一支行刑队给射杀了。一九九一年时，俄罗斯人挖开一座西伯利亚的墓穴，内部有九具遗骸，其中有一具被认为是尼古拉二世本人。

麻烦的是有两具尸体失踪了；如果不是发生了什么异事，那就是这并不是正确的墓穴。于是遗骸的线粒体DNA上场救援，但它和沙皇在世的亲属并不十分相符。奇怪的是，推定属于沙皇的那具遗骸，其线粒体DNA是异质性的——他拥有混合体，因此他的真实身分还有待怀疑。等到沙皇的胞弟，乔治大公也被挖掘出来之后，一切问题才水落石出。乔治大公在一八九九年时死于肺结核，而他的墓址是确定的。因为双方应该都从他们的母亲身上继承了完全相同的线粒体DNA，所以如果两者完全匹配，就能毫无疑问地确立沙皇的身分。而比对的结果的确很完美：大公也是异质体。

在证明线粒体DNA分析有效的同时，这个插曲也唤起了一些尴尬的实际问题——具体来说就是，异质体到底有多普遍？线粒体的异质性并非永远是因为父系线粒体《渗》进卵细胞，也有可能是因为线粒体的突变。如果一个线粒体内的DNA发生突变，那两种类型的线粒体DNA都有可能在胚胎发育时被复制，导致成体成为混杂体。这样的混杂体只有在引起疾病时才会曝光，因此它们的发生率是未知的；如果它们不会引起疾病，它们很可能会被轻易地忽略。但它们在鉴识方面的应用意义很重要，足以吸引数个团队进行研究；而他们的发现（不同团队之间是彼此相符的）令人吃惊。至少有百分之十，或甚至百分之二十的人类是异质性的。许多人身上的混杂似乎是来自新的突变，而不是父系的渗漏。

这些发现有两个重要意义。第一，异质体比我们之前想象的更普遍，而这项事实一定减低了以《自私》线粒体为基础的性别模型之重要性：如果我们身上有两种互相竞争的线粒体族群，却也能开开心心地生存（大部分的案例都没有明显的疾病），那么显然线粒体之间的冲突某种程度上是被夸大了。第二，线粒体突变的速率远比预期中来得快。当我们试图利用家族远亲之间的序列比对来校准速率时，得出的结论形形色色，但大量证据显示，每四十至六十代会出现一个突变（等于是每八百到一千两百年）。相比之下，如果我们按照已知的拓殖年代以及化石证据来校正分化速率，算出来的速率大约是每六千到一万两千年出现一个突变。这是相当大的差别。如果用比较快的那个时钟来计算我们最后共同祖先的年代，我们将被迫推断她活在大约六千年前，而不是据信活在十七万年前的非洲夏娃。比较晚近的这个年代，很明显是不正确的，但我们要如何解释如此巨大的出入呢？

在澳洲西南部发现的一件化石或许可以为这个答案提供一些线索。这具化石是个解剖学意义上的现代人类，并且因为携带了世界上最古老的线粒体DNA而闻名。它于一九六九年在蒙哥湖附近被发现，之后它的年代暂时被定为六万年。二零零一年时，一个澳洲的团队发表了他的线粒体DNA序列，并让众人大为吃惊——这段序列和现存的人类完全没有相似之处。这支血脉已经灭绝了。这挑起了几个意义深远的问题。特别是，稍早时我们将尼安德塔人划归为已灭绝的独立亚种，根据是他们的线粒体序列已不复存在；但现在有个解剖学上的现代人类也因同样的理由被下了这样的判断。按照同样的规则，我们必须说这个人类也代表了一个已经灭绝的独立亚种，尽管看解剖外观就知道我们一定拥有相同的核基因。这两个族群间想必会有某种遗传上的连贯性。化解这番落差的最简单方法，就是断定线粒体序列并不是一成不变地记录着某个族群的历史。但是，这样的结论就让我们不得不去质疑，我们单凭线粒体的序列而对过去所做的诠释，可能是有问题的。

之前可能发生过什么事呢？请想象有一群解剖学上的现代人类居住在澳洲。就假设他们是在距今不到十万年前从非洲迁徙过来的好了。之后，一个新的迁徙族群抵达了这里，两个族群间发生了规模有限的杂交。如果一位新移民母亲和一位本土的父亲交配，产下了一名健康的女儿，那么女儿的线粒体DNA会百分之百属于新移民（假设没有发生重组），但她的细胞核基因会有一半是本土的。如果其他所有人都没有留下连续的女性血脉，而我们的混血儿却是膝下自成一个新的群体，那么本地人的线粒体DNA便会灭绝，而本地人的核基因则至少会留下一些。换句话说，异血缘交配和线粒体DNA的灭绝完全不冲突，如果我们只靠线粒体DNA就想重建历史，可能会轻易地被误导。同样的解释也适用于尼安德塔人，所以，单看他们的线粒体基因，我们不能论断他们消失得无影无踪（道金斯在《先祖的传说》里也透过不同的思辨过程得到同样的结论）。不过这样的情节真的有可能发生吗？或者只是一种技术上的可能性？它暗示只有一支女性血脉留存了下来：本土血脉真的会这么简单就全部灭绝吗？

有可能。我曾提过线粒体基因的作用方式就像姓氏——而姓氏很容易就会灭亡。一八六九年时，维多利亚时代的通才高尔顿，在他的着作《遗传的天才》中率先提出了这个概念。一个姓氏的《寿命》平均大约只有两百年。在英国，大约有三百个家族宣称他们是征服者威廉的后代，但没有任何一家族可以证明其男性血脉不曾中断。一零八六的《末日审判书》里记载的五千支封建爵位，现在全都已经灭亡了，而中世纪的世袭称号平均则可以维持三代。一九一二年，澳洲的人口普查显示，半数的小孩是由族群中九分之一的男人和七分之一的女人生出来的。澳洲的生育专家柯明斯强调，要点在于，生殖成效在族群中的分配极度不均。大部分的血脉都灭绝了。而同样的状况也适用于线粒体。

这只是中性的漂变吗？或者天择也有参与作用呢？又一次，蒙哥湖的化石提供了线索。鲍勒，一九六九年的化石发现者之一，和他的同事在二零零三年证明了六万年这个化石定年是不正确的。他们进行了更加完整的地层学分析，并在这样的基础上重新确立了这具遗骸的年代，大约是在四万年前。这项新的定年结果相当有趣，因为它正好吻合气候变迁的年代，当时湖泊和河流都干枯了，澳洲西南大半都变成干燥的沙漠。换句话说，蒙哥这一支线粒体DNA是在天择压力转变之际灭绝的。

这让人开始怀疑天择可能会作用在线粒体基因上，尽管根据正统观念，这是不会发生的。如果数千年来序列的变化慢慢地累积，那么靠着比对现在人类的基因体，就可以追踪这些变化的完整轨迹。这中间不可能有任何一个改变会被天择移除，全部一连串的变化必定都是随机而中性的突变。可是这无法解释高突变率和低分化速率（也主不是低演化速率）之间的落差。而天择可以。如果天择淘汰了演化最快的分支（也就是分岐最大的分支），那幸存者的演化变异一定比较少。稍早我曾提过，我们不该视高突变率等同于高演化速率，这正是个绝佳的例子。突变率很高但演化速率比较慢，这是因为一部分的突变会造成负面后果，所以便被天择淘汰了。两边的落差被天择拉平了。

在蒙哥湖化石的案例中，线粒体DNA的灭绝可能要归因于天择筛选，但这是违背经文的。天择有可能是解答吗？实际上，现在有很好的证据可以证明天择会作用在线粒体基因上。

线粒体筛选

二零零四年，线粒体遗传学的权威华勒斯，与他在加州尔湾大学的团队发表了一些有趣的证据，证明天择的确会作用在线粒体基因上。在任职于亚特兰大艾默理大学的二十年里，华勒斯本人率先开始分类人类各族群的线粒体，而且他在八零年代前期的研究成果，撑起了凯茵、史东金和威尔森于一九八七年发表的那篇着名的《自然》论文（在本章的一开始我们曾研究过）。他那范围遍及本世界的基因演化树确立了数支线粒体谱系，他使用的术语是单倍群，之后又被称做夏娃的女儿。他替这些单倍群依序编上字母代号，这就是俗称的艾默理分类系统。后来，牛津的赛克斯在他的畅销作品《夏娃的七个女儿》中，就是以这些字母为基础替书中的人物命名；不过这本书只有提到欧洲的谱系。

华勒斯（奇怪的是赛克斯的书并没有提及他）不只是线粒体族群遗传的大师，他也是线粒体疾病的权威。线粒体的疾病几百种，和它稀少的基因不成比例。这些疾病通常是线粒体序列上的微小变异造成的。华靳斯的研究主题是这类变异在健康方面造成的严重后果，无怪乎他长久以来一直怀疑线粒体基因可能会受到天择的筛选。显然，要是它们引起的疾病会使身体严重伤残，它们很可能就会被天择所淘汰。

最初，华靳斯和他的同事注意到，统计的证据呈现出了《净化筛选》发生的迹象，那是九零年代前期的事情。接下来的十年，华靳斯把这些发现搁在心上。在许多线粒体遗传的研究当中，他一再看到，人类族群中，线粒体基因的地理分布，并不像中性漂变的理论所预测的那样随机发生；特定的基因会在特定的地方兴盛起来——这通常是天择作用的征象。例如，在非洲的诸多线粒体谱系中，只有一小部分离开了这片黑暗大陆；大部分仍是固守非洲。世界上其他地方的线粒体DNA，都是从少部分被挑选出来的群体开枝散叶，成为今日多元的样貌。同样的，亚洲各式各样的线粒体当中，只有几种曾成功在西伯利亚落脚，之后并迁徙到了美洲。华勒斯不禁要问，会不会有些线粒体基因就是可以适应特别的气候，在别处过得比较好，而其他线粒体基因一离开家就要遭殃了？

二零零二年，华靳斯和他的同事开始更认真地研究这个问题，并透过一些深思熟虑的讨论性论文传达他们的意见，不过一直到二零零四年他们才终于找到证据。这个想法简单得令人吃惊，但却包含了对人类健康及演化上的重要意义。他们说，线粒体有两个主要作用：产生能量和产生热。产能和产热之间的平衡可能不同，而实际的平衡状况对我们的健康可能是很关键的。以下就是原因。

我们体内的热是靠着消耗线粒体膜上的质子梯度而产生的。既然质子梯度可以用来产生ATP或产生热，我们面临的状况就是二选一，被浪费在产热上的质子梯度，就不能用来制造ATP。（在第二章我们曾看见，质子梯度还有其他重要的功能，但若我们的假设这些功能恒常不变，它们就不会影响我们的论点。）如果百分之三十的质子梯度被用来产生热，那么用来产生ATP的质子梯度就不会超过百分之七十。华靳斯和同僚察觉，两者间的平衡关系很有可能会依不同的气候而出现改变。生活在热带非洲的人，可以将质子和ATP的生成紧紧连结，在炎热的气候里产生较少的体热，这对他们是有好处的；而对因纽特人来说，在他们那酷寒的环境中生成较多体热是比较有利的，所以他们产生的ATP必定相对地少。为了弥补他们相对较低的ATP生成量，他们就得多吃一点。

华靳斯开始搜索，试图寻找任何一个可能影响产热以及生成ATP之间平衡的线粒体基因，并且找到了几个很有可能会影响热能生成（靠着使电子流和质子泵解偶联）的变异。产热最多的变异在极地特别占优势，而产热最少的则出现在非洲。

虽然这乍看之下不过是常识，但其意涵中所隐藏的曲折可以抵得上一桩谋杀诡计。请回想一下第四章，自由基形成的速率并不是取决于呼吸作用的速度，而是要看呼吸链上的电子塞得满不满。如果因为能量需求过低，电子的流动非常迟缓，电子就会在呼吸链上累积，并有可能脱离呼吸链形成自由基。在第四章我们看到，如果让呼吸链上的电子保持流动，就可以减缓自由基的快速生成——而这点可以借着消耗质子梯度来产热而实现。我们将这种情况比拟为河流上的水力发电水坝，溢流渠道的存在可以防止泛滥。消耗质子梯度的迫切需求，使它的浪费变得微不足道（就像防止泛滥的需求优先于泄洪对水资源的浪费），因而导致了恒温动物的诞生。总而言之，提高体温会减少静止时的自由基生成，而降低体热的生成则会增加静止时产生自由基的风险。

现在请想想看，在非洲人和（暂定）因纽特人身上会发生什么事。因为非洲人产生的体热比因纽特人少，所以他们自由基的生成量应该比较高，尤其是当他们吃得太多的时候。根据华靳斯的研究，非洲人无法像因纽特人那么有效率地将多余的食物转换为热，所以要是他们吃得太多，就会产生更多的自由基。这意味着他们应该会更容易受到与自由基的破坏有关的疾病侵扰，例如心脏病和糖尿病，而事实的确如此。美国的非裔人口拥有美式的饮食习惯，他们便以易罹患糖尿病之类的疾病而闻名。相反的，因纽特人理当会燃烧多余的食物来产生热量，因此应该远比非洲人不易患上心脏病和糖尿病，而这也证明无误。当然其中还有别的原因（例如摄取富含油脂的鱼类等等），所以这些结论必定只是个尝试性的推论。然而，如果这些想法里确有几分真实性，那么逻辑上，还有一个引申意涵也应该是真的（而且也有线索显示确实如此）：适应于极地气候的民族应该更容易发生雄性不育。

推理的过程完全相同。极地的住民将较少的食物用于产生能量，较多用来产生热。这种做法在大多数的状况中或许都没有关系（他们只要多吃点就好了），但在某个方面会构成问题，那就是精子活动力。精子靠它们的线粒体推动它们游向卵，而因为每个精细胞内的线粒体不到一百个，所以精子特别倚重这些残余线粒体的《效率》，因此也特别容易受能量衰竭所害。如果这些线粒体把能量浪费在产热上，就会比较容易造成精子功能失常，并使男性受弱精症所苦。这意味着我们会看到，男性的生育能力模式并非取决于雄性的基因，而是沿母系遗传的线粒体基因。换句话说，男性的生育能力至少有部分是遗传自母亲，而且应该会依据所属的线粒体单倍群而有所不同。最近一个研究确诊了欧洲的情形确实是如此：弱精症在T单倍群的人身上（普遍分布在瑞典北部）比在J单倍群的人身上（在南欧比较普遍）常见。我不知道这是否适用于因纽特人；很遗憾地，我找不到任何因纽特人弱精症发生率的数据。

总之，这些曲折的关系显示线粒体基因确实会受到天择的筛选。它确切的比重取决于很多因素，包括能量效率、体热的生成还有自由基的渗漏，这全部都会影响我们的整体健康与生育能力，以及我们适应各种气候与环境的能力。

综合我们在这一章讨论过的其他发现，正统观念的地位似乎黯淡无光。线粒体基因可能遗传自父母双方，尽管不常见；它们会重组，虽然非常少见；它们的突变率会依情况而有所不同，挑战着年代估算的准确性；而且它们无疑会受到天择的筛选。如果这些预期之外的发现无法颠覆人类史前考古史的殿堂，它们是不是起码能让我们对线粒体遗传有更完整的认识呢？更确切地说，这些发现是否能解释为什么我们会有两种性别呢？

2024-07-06 16:40:44